Cystische Fibrose: Symptome, Therapie, Screening

Bei Menschen mit Cystischer Fibrose – in Deutschland auch als Mukoviszidose bekannt – liegt eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens vor. Dieses Gen ist verantwortlich dafür, dass Körperzellen den Chlorid-Kanal bilden, der wiederum den Wasser- und den Salzhaushalt reguliert. Bei Menschen mit Cystischer Fibrose ist der Kanal gestört und der Austausch von Wasser und Salzen eingeschränkt. Als Folge bildet sich zähflüssiger Schleim, der sich in den Organen absetzt und viele Körperfunktionen einschränkt. «Es gibt über 2’000 verschiedene Mutationsformen des CFTR-Gens, momentan weiss man von zirka 300, welche zur Erkrankung führen», erklärt Dr. Jung vom Kantonsspital Winterthur. Cystische Fibrose führt zu unterschiedlichen Symptomen, je nachdem, welche Organe betroffen sind. 

Cystische Fibrose: Symptome und Folgen

In der Schweiz leben etwa 1’050 Menschen aller Altersgruppen mit einer Cystischen Fibrose. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. «Zwei Organe sind besonders häufig betroffen. Dies ist zum einen die Lunge beziehungsweise die Atemwege. Durch das zähe Sekret, das sich in der Lunge absetzt, kommt es zu chronischem Husten sowie zu wiederholten Entzündungen der Bronchien, da sich Viren und Bakterien im Schleim einnisten. Ohne Behandlung würde dies zu einer allmählichen Zerstörung der Lunge und als Folge zu einem Sauerstoffmangel führen», so der Pneumologe. Das zweite häufig betroffene Organ ist die Bauchspeicheldrüse. Bei gesunden Menschen gibt sie Verdauungsenzyme an den Darm ab, die helfen, Vitamine und andere Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Zähes Sekret verhindert bei Cystischer Fibrose jedoch das Ausscheiden dieser Enzyme in den Darm. «Die Nahrung kann nicht gut verdaut werden. Es kommt zu Magen-Darm-Beschwerden wie Durchfall oder Blähungen. Eine mögliche schwere Komplikation ist ein Darmverschluss. Zudem leiden die Betroffenen an einem Vitaminmangel und haben Mühe, zuzunehmen», erklärt der Experte. 

In der Bauchspeicheldrüse wird zudem das Hormon Insulin gebildet. Aufgrund des mit dem Alter zunehmenden Abbaus des Bauchspeicheldrüsengewebes kann das Insulin bei bis zu 20 Prozent der Betroffenen nicht oder nicht ausreichend an das Blut abgegeben werden, sodass sich ein Diabetes entwickelt.

Daneben kann Cystische Fibrose Auswirkungen auf andere Organe, wie beispielsweise die Leber, sowie auf die Fruchtbarkeit haben. Aufgrund des zähflüssigen Sekrets ist der Transport von Spermien und Eizellen eingeschränkt. Dank moderner Therapiemethoden ist eine Schwangerschaft jedoch für eine Vielzahl der Betroffenen heutzutage möglich.

Behandlung von Cystischer Fibrose

Cystische Fibrose ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung von Betroffenen hat sich in den letzten Jahrzehnten jedoch deutlich gesteigert. Die Behandlung der Cystischen Fibrose richtet sich nach den Symptomen und betroffenen Organen, wobei versucht wird, ihre Funktion so lange wie möglich zu erhalten. Grundpfeiler der Therapie sind:

Inhalations- und Physiotherapie

Mit Hilfe spezieller Techniken der der Inhalations- und Atemphysiotherapie kann die Lungenfunktion verbessert werden. Der zähe Schleim wird abgehustet, wodurch das Atmen leichter fällt. Ebenso sinkt das Risiko, dass sich Krankheitserreger im Sekret einnisten und zu Entzündungen führen. «Wichtig ist, dass die Übungen konsequent und regelmässig durchgeführt werden», weiss der Pneumologe.

Rascher Einsatz von Antibiotika

Häufig kommt es aufgrund von Bakterien zu Entzündungen der Atemwege, die langfristig die Lunge zerstören können. «Mit der frühzeitigen Gabe von Antibiotika können Infektionen verhindert oder schneller geheilt werden», erklärt Dr. Jung.

Ernährungs- und Enzymersatztherapie

Der Mangel an Vitaminen und Nährstoffen, der durch die fehlenden Verdauungsenzyme ausgelöst wird, muss durch eine angepasste Ernährungsweise ausgeglichen werden. Dazu zählt das Einnehmen von hochkalorischer Nahrung sowie von Verdauungsenzymen zu den Mahlzeiten, damit die Nährstoffe aufgenommen werden können.

CFTR-Modulatoren

«Ein grosser Durchbruch in der Therapie von Cystischer Fibrose war die Entwicklung der sogenannten CFTR-Modulatoren. Sie haben das Ziel, die Fähigkeit des Chlorid-Kanals zu verbessern oder überhaupt erst herzustellen. Der Wasser-Salz-Haushalt gerät dadurch wieder ins Gleichgewicht.» Das neuste und wirksamste dieser Medikamente ist für Erwachsene und Kinder derzeit ab sechs Jahren zugelassen.

Das Problem: Hinter der Mutation des CFTR-Gens können über 2’000 verschiedene Mutationen stecken, alle mit unterschiedlichen Auswirkungen auf den Chlorid-Kanal. «Zirka 15 Prozent der Betroffenen in Mitteleuropa können aufgrund ihrer Mutationen noch nicht von den heutigen CFTR-Modulatoren profitieren», so der Pneumologe.

Transplantation

Ist die Lunge bereits so stark beschädigt, dass sie nur noch wenig Sauerstoff aufnehmen kann und die Lungenfunktion unter kritische Werte abfällt, kommt eine Transplantation infrage. Dabei gilt es, die Vor- und Nachteile abzuwägen, berichtet der Pneumologe: «Die Transplantation bedeutet keine Heilung, die Lebenserwartung ist schlechter als bei anderen Organtransplantationen und der Patient muss viele Medikamente einnehmen, damit das Organ nicht abgestossen wird. Eine neue Lunge kann das Leben um etwa fünf bis fünfzehn Jahre verlängern». Seit der Einführung der CFTR-Modulatoren sei allerdings ein deutlicher Einbruch der Transplantationszahlen zu vermerken: «Wir gehen davon aus, dass eine Transplantation durch die neuen CFTR-Modulatoren in vielen Fällen vermeidbar wird, es fehlen allerdings noch Langzeiterfahrungen.»

Kommt es zu Folgeerkrankungen wie Diabetes, müssen weitere Behandlungsmethoden in den Therapieplan integriert werden. Die diversen medikamentösen sowie physiotherapeutischen Massnahmen fordern einen erheblichen Teil der Tageszeit der Betroffenen. Auch aufgrund der eingeschränkten Lungenfunktion sind viele Erwachsene nicht voll arbeitsfähig.

Neugeborenen-Screening

Seit 2011 werden in der Schweiz und seit 2015 in Deutschland alle Neugeborenen auf Cystische Fibrose getestet. Bei Auffälligkeiten werden in einem spezialisierten Zentrum weitere Tests gemacht. Dazu gehört der Schweisstest, bei dem der Schweiss des Kindes auf seinen Salzgehalt hin geprüft wird.

Eine frühe Diagnose ermöglicht das rasche Einleiten der wichtigsten therapeutischen Massnahmen und stellt sicher, dass die Kinder ausreichend ernährt sind und sich allgemein besser entwickeln, und möglichst lange keine relevante Lungenerkrankung bekommen. Dadurch steigen die Chancen auf ein längeres und gesünderes Leben.