Die Rolle der genetischen Beratung
Mit Hilfe von Gentests kann ermittelt werden, ob die beiden erwähnten Gene verändert sind und ein erhöhtes Risiko besteht, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Dies kann für die Früherkennung und die rechtzeitige Behandlung einer Krebserkrankung entscheidend sein. Dr. med. Benno Röthlisberger, Genetiker am Kantonsspital Aarau, rät deshalb Frauen, in deren Familien wiederholt Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, ab dem 18. Lebensjahr zu einer genetischen Beratung. Wichtig für die Patientinnen zu wissen ist, dass ein Gentest nur im Rahmen einer Beratung und unter Betreuung durch einen Arzt durchgeführt werden soll.
Ärzte warnen vor Tests aus dem Internet
Gentests werden wie viele Dinge der heutigen Zeit auch im Internet angeboten. Diese Tests stellen jedoch laut Dr. Röthlisberger keine seriöse Abklärung dar. Des Weiteren, erklärt Dr. Röthlisberger, ist eine richtige Interpretation des Ergebnisses wichtig. Diese kann nur durch einen Arzt erfolgen, der die Frau auch kompetent beraten kann. Ist das Testresultat nämlich positiv, können entsprechende Massnahmen ergriffen werden. Gentests aus dem Internet lassen die Patientinnen an dieser Stelle alleine, sagt Dr. Röthlisberger.
Warten auf das Ergebnis
Entscheidet sich die Patientin, den Gentest bei ihrem Arzt durchzuführen, so muss sie anschliessend gemäss Erfahrungen von Dr. Röthlisberger maximal einen Monat auf das Resultat warten. Um diese Zeit erträglicher zu machen, ist es möglich, bereits bei der Probenentnahme einen Termin für die Besprechung der Resultate festzulegen. Wichtig ist auch zu wissen, dass diese Wartezeit aus medizinischer Sicht nicht relevant ist. Das heisst, wenn spezielle präventive Massnahmen aufgrund der Resultate empfohlen werden sollten, reicht es aus, wenn diese nach dem Erhalt der Testresultate ergriffen werden.
Der Befund – POSITIV
Das Ergebnis des Gentests wird laut Dr. Röthlisberger in drei Kategorien eingestuft: (1) kein Nachweis einer Mutation, (2) klar krankhafte Mutation im Gen, was bedeutet, dass das Gen nicht oder nicht mehr richtig funktionieren kann und deshalb ein erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko besteht, sowie (3) eine sogenannte unklassifizierte Variante, wobei das Gen zwar verändert ist, dieser Veränderung aber kein klarer Krankheitswert zugeordnet werden kann.
Im Falle eines klar krankhaften Befundes können in Absprache mit der Patientin verschiedene Massnahmen ergriffen werden. Bei einem erhöhten Brustkrebsrisiko wird eine jährliche Kontrolle mittels Magnetresonanz (MRI) empfohlen, einer Methode, welche wesentlich sensitiver als die Mammographie oder der Ultraschall ist, um das Brustkrebsrisiko letztendlich zu reduzieren, könnte auch eine Entfernung der Brustdrüsen in Betracht gezogen werden. Für Eierstockkrebs gibt es keine guten Früherkennungsmassnahmen. Da eine Erkrankung an familiärem Eierstockkrebs unter 40 Jahren eher unwahrscheinlich ist, kann eine Entfernung der Eierstöcke nach Abschluss der Familienplanung oder ab 40 Jahren erfolgen.
Verheissungsvolle Zukunft
Gentests stellen laut Dr. Röthlisberger eine sehr gute Möglichkeit dar, um das Krebsriskio bei familiärer Veranlagung abzuklären und einzuschätzen. In naher Zukunft wird es zusätzlich zu den bereits vorhanden Untersuchungen auf Mutationen in den bekannten Genen BRCA1 und BRCA2 Untersuchungen von weiteren Hochrisikogenen für Brust- und Eierstockkrebs in Form von Genpanels geben. Die Untersuchung von ganzen Genpanels mittels Next-Generation- Sequenzierung ermöglicht eine gleichzeitige, schnelle und effiziente Untersuchung vieler Gene auf Mutationen, sagt Dr. Röthlisberger. Des Weiteren sollten seiner Meinung nach die Bedingungen für die Durchführung des aktuellen BRCA1/2 -Tests in den Richtlinien der Krankenkassen punktuell erweitert werden, so dass der Gentest mehr Frauen ermöglicht werden kann. Aktuell kostet der Test 3‘661 CHF. Die Voraussetzungen für eine Kostenübernahme durch die Krankenkassen sind klar geregelt.
Familien mit erhöhtem Risiko:
- mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
- mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
- mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
- mind. ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
- mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
- mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
Quellenangabe: Deutsches Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs
Weitere Webseiten:
- myHEALTH: Risiken und Prävention – Eierstockkrebs – www.ovarialkarzinom.ch
- Zentren für genetische Beratung (SAKK)
- Gentests über das Internet (Stellungnahme der SGMG)
- “Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1, BRCA2)” – Genetica
- “Familiäre Krebsrisiken” Broschüre der Krebsliga
