Mithilfe von Gentests kann ermittelt werden, ob die beiden Gene BRCA1 und BRCA2 verändert sind und ein erhöhtes Risiko besteht, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Dieses Wissen kann für die Früherkennung und die rechtzeitige Behandlung einer Krebserkrankung entscheidend sein. Dr. med. Benno Röthlisberger, Genetiker am Kantonsspital Aarau, rät deshalb Frauen, in deren Familien wiederholt Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, ab dem 18. Lebensjahr zu einer genetischen Beratung. Wichtig: Ein Gentest sollte nur im Rahmen einer Beratung und unter ärztlicher Betreuung durchgeführt werden.
Besser kein Gentest aus dem Internet
Verschiedene Gentests können auch online erworben werden. Ein solcher Gentest ermöglicht allerdings keine belastbare Diagnose, wie Dr. Röthlisberger betont. «Des Weiteren ist eine richtige Interpretation des Ergebnisses wichtig. Diese kann nur durch einen Arzt erfolgen, der die Frau auch kompetent beraten kann. Ist das Testresultat nämlich positiv, können entsprechende Massnahmen ergriffen werden. Ein Gentest aus dem Internet lässt die Patientin an dieser Stelle alleine», gibt der Experte zu Bedenken.
Entscheidet sich die Patientin, den Gentest bei ihrem Arzt durchzuführen, erhält sie das Resultat innerhalb eines Monats. Um die Zeit des Wartens erträglicher zu machen, kann schon bei der Probeentnahme ein Termin für die Besprechung der Resultate festgelegt werden. Aus medizinischer Sicht ist die Wartezeit übrigens nicht relevant. Durch sie wird der Erfolg der präventiven Massnahmen, die bei einem positiven Testergebnis angeraten sind, nicht beeinflusst.
Wenn der Gentest einen positiven Befund zeigt
Das Ergebnis des Gentests wird laut Dr. Röthlisberger in drei Kategorien eingestuft:
- Eine (1) bedeutet, dass kein Nachweis für eine Genmutation vorliegt. Nichts deutet auf ein erhöhtest Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs hin.
- Eine (2) zeigt eine klar krankhafte Mutation im Gen an. «Das bedeutet, dass das Gen nicht oder nicht mehr richtig funktionieren kann», so Dr. Röthlisberger. Das Risiko für eine Krebserkrankung ist erhöht.
- Eine (3) weist auf eine sogenannte unklassifizierte Variante hin. Das Gen ist zwar verändert, dieser Veränderung kann aber keinem klaren Krankheitswert zugeordnet werden.»
Im Falle eines klar krankhaften Befundes können in Absprache mit der Patientin verschiedene Massnahmen ergriffen werden. Bei einem erhöhten Brustkrebsrisiko wird eine jährliche Kontrolle mittels Magnetresonanz (MRI) empfohlen. Diese Untersuchung ist wesentlich schonender als die Mammographie. Auch eine vorsorgliche Entfernung der Brustdrüsen kann in Betracht gezogen werden.
Für Eierstockkrebs gibt es keine guten Massnahmen zur Vorsorge. Da eine Erkrankung an familiärem Eierstockkrebs unter 40 Jahren eher unwahrscheinlich ist, kann eine Entfernung der Eierstöcke nach Abschluss der Familienplanung oder ab dem 40. Lebensjahr erfolgen.
Verheissungsvolle Zukunft
Gentests stellen laut Dr. Röthlisberger eine sehr gute Möglichkeit dar, um das Krebsriskio bei familiärer Veranlagung abzuklären und einzuschätzen. In naher Zukunft wird es zusätzlich zu den bereits vorhanden Untersuchungen auf Mutationen in den bekannten Genen BRCA1 und BRCA2 Untersuchungen von weiteren Hochrisikogenen für Brust- und Eierstockkrebs geben. «Die Untersuchung von ganzen Genpanels mittels Next-Generation-Sequenzierung ermöglicht eine gleichzeitige, schnelle und effiziente Untersuchung vieler Gene auf Mutationen», so Dr. Röthlisberger.
Familien mit erhöhtem Risiko
Durch eine familiäre Häufung von Krebsdiagnosen steigt das persönliche Risiko, an Krebs zu erkranken. Frauen empfiehlt sich ein Gentest, wenn in ihrer Familie mindestens
- drei Frauen mit Brustkrebs (unabhängig vom Alter),
- zwei Frauen mit Brustkrebs (davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr),
- eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs,
- zwei Frauen mit Eierstockkrebs,
- ein Mann mit Brustkrebs,
- eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs,
- eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag,
- eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war, oder
- eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.
