Was ist die grösste Neuerung der letzten Jahre bei der vorgeburtlichen Untersuchung?
Der sogenannte nicht-invasive Pränataltest, kurz NIPT. Er fusst auf der Entdeckung, dass das Blut von Schwangeren Bruchstücke kindlicher DNA enthält. Mithilfe des Tests kann man zum Beispiel das Geschlecht des Kindes bestimmen oder feststellen, ob mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 vorliegt. Das hat die vorgeburtliche Untersuchungen sehr bereichert.
Wann zahlt die Kasse für den NIPT?
Wenn das Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenauffälligkeit nachweist.
Was bedeutet das genau?
Zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche macht man im Rahmen der vorgeburtlichen Untersuchungen einen Ultraschall, schaut sich das Kind genau an und misst die Nackentransparenz. Ist sie vergrössert, kann das ein Hinweis sein, dass mit den Chromosomen etwas nicht stimmt oder eine Fehlbildung wie beispielsweise ein Herzfehler vorliegt.
Zusätzlich untersucht man mütterliches Blut, nimmt das Alter der Mutter und ein Computerprogramm kalkuliert die Wahrscheinlichkeit, mit der beim Kind eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Der Test gibt keine Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit. Ist das Risiko höher als 1:1000, zahlt die Kasse anschliessend den NIPT. Denn während der Ersttrimestertest nur eine Sicherheit von etwa 80 Prozent bietet, ist der NIPT für das Down-Syndrom zu 96 bis 99 Prozent genau. Um ganz sicherzugehen, führt man bei einem positiven Ergebnis anschliessend eine invasive Diagnostik durch.
… die mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden ist.
Obwohl die Gefahr laut aktueller Literatur mit unter 0,3 Prozent extrem gering ist, können wir sie nicht ausschliessen. Seit die Krankenkasse die Kosten für den NIPT trägt, hat sich die Zahl der invasiven Eingriffe aber halbiert.
Das klingt trotzdem nach einem ziemlichen Untersuchungsmarathon.
Den keine Frau absolvieren muss! Diese vorgeburtlichen Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die Schwangere es ausdrücklich will. Es gibt Eltern, die ganz klar sagen: Wir möchten pränatal alles klären, was man klären kann. Es gibt aber auch andere, die sprechen sich komplett gegen diese Diagnostik aus. Jedes Paar muss für sich entscheiden, ob und welche vorgeburtlichen Untersuchungen es wünscht.
Und wenn man sich unsicher ist?
Dann kann man den Weg Schritt für Schritt gehen und erst, wenn das Ergebnis des ersten Tests feststeht, über den nächsten Schritt entscheiden. Und selbst wenn man einem Pränataltest zustimmt, bleibt einem hinterher das Recht auf Nichtwissen. Wichtig ist nur, dass man sich rechtzeitig mit dem Thema beschäftigt und sich Gedanken über die möglichen Konsequenzen macht. Und noch etwas ist wichtig zu bedenken: Kein Test gibt einem eine 100-prozentige Garantie für ein gesundes Kind.
Klingt, als wären die vorgeburtlichen Untersuchungen eine riesige Bürde für die werdenden Eltern. Aber was sind ihre Vorteile?
Viele sagen: Ich möchte vorbereitet sein und will darum wissen, ob mein Kind möglicherweise eine Behinderung hat. Da bieten die vorgeburtlichen Untersuchungen natürlich eine Chance. Genauso bei Fehlbildungen, die man möglichst frühzeitig therapieren muss.
Welche können das sein?
Wenn man zum Beispiel im Ultraschall einen offenen Rücken erkennt, können wir ihn hier in Zürich zum Teil noch während der Schwangerschaft operieren. Eine grosse Studie konnte zeigen, dass die Kinder deutlich profitieren, wenn sie schon im Mutterleib behandelt werden.
Oder wenn ein Kind einen Herzfehler hat: Dann ist es sehr wichtig, es in einem grossen Zentrum zur Welt zu bringen, damit es sofort von den entsprechenden Spezialisten behandelt werden kann und den besten Start ins Leben bekommt.
