Spoiler
- Einige Herzkrankheiten sind vererbbar und zeichnen sich meist durch strukturelle Veränderungen des Herzens aus, welche zu einer Störung in der Herzfunktion führen.
- Beispiele für solche Erbkrankheiten sind ein angeborener Herzfehler, eine Herzrhythmusstörung oder eine Herzmuskelerkrankung.
- Das Blut oder der Speichel kann spezifisch auf Gene getestet werden, welche man mit Herzkrankheiten assoziiert.
Was sind vererbbare Herzkrankheiten?
Kardiovaskuläre Erkrankungen, also Herz-Kreislauf-Erkrankungen, sind die häufigste Todesursache weltweit. Einige davon sind genetisch bedingt und können bereits im Kindesalter festgestellt werden. Doch was genau ist eigentlich damit gemeint, wenn wir von einer Erbkrankheit des Herzens sprechen?
Eine vererbbare Herzkrankheit ist eine Erkrankung, welche durch genetische Veränderungen verursacht wird und in einer Familie gehäuft vorkommt. Meist sind es strukturelle Veränderungen am Herzen, durch welche es seine gesunde Form verliert und nicht mehr richtig funktioniert. Die vermutlich häufigste genetisch bedingte Herzkrankheit ist der Herzfehler. Ein Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder von einzelnen Herzstrukturen, wie beispielsweise der Herzklappe oder des Herzmuskels. Etwa ein Prozent aller Neugeborenen erbt einen solchen Herzfehler. Um die Krankheit frühzeitig zu entdecken, werden Neugeborene routinemässig auf mögliche Herzfehler getestet.
Kardiomyopathie, also eine Herzmuskelerkrankung, ist eine weitere vererbbare Herzkrankheit. Sie bezeichnet eine Störung in der Herzstruktur und -funktion. Sie ist schwer zu diagnostizieren und bleibt daher manchmal unentdeckt. Meist führt eine Fehlfunktion des Herzmuskels zu einer Herzinsuffizienz, also einer Herzschwäche. Das bedeutet, dass das Herz nicht mehr in der Lage ist, die Blutmenge durch den Körper zu pumpen, den er für seine optimale Funktion benötigt. Eine medikamentöse Behandlung kann hier bereits wesentlich zur Verbesserung der Herzleistung beitragen.
Auch Ionenkanalerkrankungen gehören zu den vererbbaren Herzkrankheiten. Ionenkanäle steuern die elektrische Signalweiterleitung im Herzen und sind somit direkt für den Herzschlag verantwortlich. Funktioniert diese Signalweiterleitung nicht mehr richtig, kann es zu einer Veränderung des Herzrhythmus kommen, was gefährlich für die Gesundheit sein kann und im schlimmsten Fall tödlich endet. Bemerkbar macht sich eine Ionenkanalerkrankung durch Muskelsteifigkeit, Lähmung, Migräne oder epileptische Anfälle. Allerdings sind diese Erkrankungen äusserst selten.
Allgemein können die Symptome für genetisch bedingte Herzkrankheiten in jedem Alter auftreten, einige werden jedoch erst im fortgeschrittenen Alter diagnostiziert. Da die Erkrankung oft nicht bemerkt wird, kommt es leider immer wieder zu plötzlichen Todesfällen bei scheinbar kerngesunden Menschen.
Welche Risikofaktoren haben Einfluss?
Wenn in deiner Familie der Verdacht auf eine vererbbare Herzkrankheit besteht, ist es sinnvoll, eine mögliche genetische Veranlagung bereits im Kindesalter testen zu lassen. Wie du bereits weisst, werden Neugeborene routinemässig auf mögliche Herzfehler getestet. Hingegen kann eine Herzrhythmusstörung oder Herzmuskelerkrankung erst spät oder gar nicht entdeckt werden. Daher ist es wichtig, dass du dich zeitnah mit einer Fachperson besprichst, wenn einige aus deiner Familie an einer Herzkrankheit leiden.
Wichtige Risikofaktoren stellen auch genetische Anomalien dar. Damit ist eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen gemeint. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen (Erbinformationsträger), welche jeweils paarweise auftreten. Eine Anomalie würde in diesem Zusammenhang bedeuten, dass bei einem Chromosomenpaar ein zusätzliches vorkommt oder eines zu wenig. Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist ein Bespiel für eine solche Anomalie und wird häufig mit angeborenen Herzfehlern assoziiert.
Wie wird eine vererbte Herzkrankheit diagnostiziert?
Ob du ein Herzleiden geerbt hast, lässt sich mit bestimmten Gentests feststellen. Genetisch bedingte Herzkrankheiten haben ihre Ursache oft in Mutationen von grossen und komplexen Genen. Möchtest du dich auf eine Erbkrankheit testen lassen, wird dir nach einem ausführlichen Beratungsgespräch meist Blut oder eine Speichelprobe entnommen. Diese Probe enthält dann die DNA, welche für die Genanalyse benötigt wird. In einem Labor kann anhand verschiedenster Techniken die Erbinformation anschliessend aus deiner Probe extrahiert werden. Sobald deine DNA vorliegt, wird sie gezielt auf Gene untersucht, die mit vererbbaren Herzkrankheiten in Verbindung stehen. Nachdem die Ergebnisse ausgewertet wurden, werden diese mit dem behandelnden Arzt oder der behandelnden Ärztin besprochen. Solltest du ein positives Testergebnis erhalten, wird häufig eine Familienberatung empfohlen, um zu ermitteln, inwiefern weitere Gentests in deiner Familie sinnvoll wären.
Welche Gene stecken dahinter?
Tatsächlich gibt es eine Reihe von Genen, die bei Gentests routinemässig auf Mutationen (also Veränderungen) untersucht werden. In Zusammenhang mit Herzkrankheiten würde dein Blut also auf die folgenden Gene getestet werden: MYH7, LMNA, PKP2, SCN5A, KCNQ1 oder DSP. Diese Gene befinden sich nicht alle auf demselben Chromosom, wie man vielleicht meinen würde. Wir haben also kein «Herz-Chromosom». Viele dieser Gene werden autosomal-dominant weitervererbt. Was bedeutet, dass nur ein Elternteil die Mutation aufweisen muss, damit die Krankheit weitervererbt werden kann.
«Hilfe, ich trage so ein Gen.»
Kam deine Diagnose unerwartet, da du bisher keinerlei Symptome hattest, kann es hilfreich sein, sich mit der Erkrankung auseinanderzusetzen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt und frag nach, wenn du etwas nicht ganz verstanden hast. Eine Diagnose heisst noch nicht, dass deine Zukunft in Stein gemeisselt ist. Mit gezielten Präventionsmassnahmen, wie beispielsweise einem herzgesunden Lebensstil, lässt sich der Verlauf von Herzkrankheiten erheblich beeinflussen. Hast du Angstzustände oder Schwierigkeiten mit deiner Diagnose umzugehen, ist es sinnvoll, sich psychologische Hilfe zu holen.
Präventionsmöglichkeiten trotz genetischer Veranlagung
In jedem Fall wird dem Lebensstil bei der Prävention von Herzkrankheiten eine zentrale Bedeutung zugeschrieben. Sind Herzleiden in deiner Familie bekannt, so ist es durchaus sinnvoll einige Vorsichtsmassnahmen zu ergreifen. Ein guter erster Schritt wäre sicher das Aufsuchen einer Fachperson. Wenn du nun ein Gen in dir trägst, welches mit einer Arrhythmie assoziiert wird, solltest du die folgenden Dinge beachten. Verzichte auf Leistungssport, denn eine Änderung deiner Herzfrequenz (hier hoher Puls) kann gefährliche Arrhythmien begünstigen. Vermeide ebenfalls Situationen, in welchen du erschreckt werden könntest, denn dabei kann dein Puls in die Höhe schiessen. Zudem solltest du nicht allein schwimmen gehen. Dies hat verschiedene Gründe: Zum einen könnte eine plötzliche Ohnmacht eintreten, zum anderen verlangsamt sich dein Puls, wenn du in kaltes Wasser eintauchst (Tauchreflex). Auch eine Verlangsamung deines Pulses kann gefährlich sein und eine Herzrhythmusstörung begünstigen.
Ausserdem solltest du bei der Einnahme von Medikamenten darauf achten, dass diese keinen Einfluss auf deine Herzleistung nehmen. Hierfür empfiehlt es sich ebenfalls, die Medikamentenwahl mit einer Fachperson deines Vertrauens zu besprechen.
Melissa Berliat